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医学分子生物学--基因变异与疾病 ppt课件


基因变异与疾病

基因变异的基本概念
?

基因在传递过程中组成和结构发生改变 引起生物学形状改变----- 基因变异
不致病突变——遗传多态性

基因变异 (基因突变)

致病突变的 机率非常低

致病突变
主要发生在结 构基因上

生殖系突变 体细胞突变

?

生物学普遍存在的现象
?

遗传性多态性(频率大于1%)
? ?

基因座位上存在多个等位基因 单核苷酸多态性(SNP)

?

人群中个体差异的基础

研究基因变异的 意义
?

遗传保证了生命的延续,而突变产生了不同 物种以及人与人之间的差异。

?

不同组群有各自独特的遗传背景,对不同疾
病的易感性也可能不一样,只有真正了解了

基因与疾病的关系,才能根据每个个体的基
因进行疾病预测和检测,及早做出预防方案 和进行针对性治疗

?

人类遗传病产生的根源
?

结构基因的变异
?

生殖突变——遗传病

?

体细胞突变——肿瘤等疾病

?

基因型
?

描述突变和突变所在的基因

?

表型
?

突变的基因型在一定的环境下的表现

?
? ? ? ?

基因变异的种类
DNA的多态性---- 个体、等位基因的差异 单核苷酸多态性(SNP) 短串联重复多态性(STR) 拷贝数变异/拷贝数多态性(CNV/CNP)

?人类基因组中三类常见的DNA多态性
变异类型 SNP 定 义 人基因组中的频率
给定人群中基因组的给定位点发现 人基因组中约有1000万个 的单个核苷酸变异,人群中出现的 频率>1% 可变数目的1~6bp核心单元组成 的重复序列,一般总长度<200bp 人基因组中至少有100万个, 约占人DNA序列的3%

STR CNV

人类基因组中大小从≥1kbp到超过 目前尚不清楚,估计 Mb不等的DNA片段的拷贝数变异, ≥50kbp的LCV约占人DNA 它包括倒位、缺失、插入重复等的 序列的12% 拷贝数变异,人群中出现的频率 >1%时,称为拷贝数多态性

8

?

基因变异的类型: ---- 发生在结构基因上致病突变

?
?

点突变----- 单个碱基的改变
大片段突变----- 多个碱基的改变

?

短串联重复突变----- 短串联重复序列发生改变

?几种常见的结构基因突变
突变类型 定 义 生物学效应
同义 突变发生在三联密码 仍编码相同的氨基酸,不影响蛋白 突变 子的第三位碱基 质结构,可不产生表型变化

点 突 变

错义 突变通常涉及三联密 氨基酸发生改变,当影响蛋白活性 突变 码子的头二位碱基中 中心时,影响其功能;有时不影响 的一个 蛋白质的活性,无明显表型改变

无义 突变使编码氨基酸的 多肽链合成提前终止,通常产生无 突变 密码于变成三个人类 活性的多肽链 基因终止密码子之一

10

?几种常见的结构基因突变
突变类型
剪接 突变





生物学效应

位于内含子与外显子内或交 使剪接效率降低或产生异常剪 界处影响RNA剪接的突变 接子,抑制正常基因的表达

点 突 变

启动子 位于启动子区影响基因转录 使受累基因转录抑制或增强 突变 的突变 移码 突变 在DNA分子中插入、缺失少 突变位点以下的所有氨基酸序 数几个非三的整倍数的碱基 列发生改变,由于其下游出现 新终止密码使产生缩短或延长 的多肽链,蛋白质失活或功能 异常

11

?几种常见的结构基因突变
突变类型
缺失





生物学效应
结构基因序列丢失使基因产 物缺如;重排造成编码产物 异常或影响基因表达 使插入点序列重排导致受累 基因表达失活或激活

大 片 段 突 变

在特定位点减少了一段数十 到数千个碱基对的DNA片段 在特定位点增加了一段数十 到数千个碱基对的DNA片段

插入

重排

特定位点的DNA片段的排列 顺序改变,如倒位、重复等

通常可使基因表达产物剂量 增加或影响基因表达,导致 细胞功能的紊乱
扩增序列一般发生在结构基 因区,通过影响基因的表达 导致受累基因功能异常

STR 三联体 DNA中的三核苷酸重复序列

突 变

重复 扩增

的拷贝数异常扩增

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?

基因变异的可遗传性

基因变异的生物学效应
?
? ? ? ?

失去性突变 ----- 变异使基因功能减弱
单倍型不足---- 等位基因中的 一个缺失或突变 反义RNA转录/基因组修饰---- 基因不表达 转录因子基因变异---- 影响基因的表达 影响mRNA稳定性的变异

?

显性负效应---- 突变的基因表达产物对正常表达产物
的干扰

?
? ? ? ? ?

获得性突变---- 变异使基因功能增强
转录增强作用---- 对调控序列的 作用异常 增强子的位置效应 剂量效应---- 拷贝数的 增加 SNP创造新启动子 获得性RNA堆积


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