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无创胎儿亲子鉴定

无创胎儿亲子鉴定

无创胎儿亲子鉴定,也称“无创产前亲子鉴定”、“无创孕期亲子鉴定”,即利用新一代高 通量测序平台检测母体静脉血中的游离 DNA 片段(包括胎儿游离 DNA)以及假定父亲样 本中的 DNA 信息,通过生物信息分析,并依据孟德尔遗传规律来确定亲子关系。

目录: 1、简介 2、鉴定原理 3、背景 4、样本 5、技术优势 6、注意事项

◎ 简介 无创胎儿亲子鉴定,也称“无创产前亲子鉴定”、“无创孕期亲子鉴定”,即利用新一代高 通量测序平台对母体静脉血中的游离 DNA 片段(包括胎儿游离 DNA)进行测序、生物信 息分析,从中获取胎儿的 DNA 遗传信息。同时,根据孟德尔遗传规律比对分析假定父亲 DNA 信息来实现亲子关系的确定,得出的鉴定结果与胎儿出生后的鉴定结果完全一致。

◎ 鉴定原理

1997 年,Lo 等人(Lo Y.M.et al.1997.lancet)研究证实,在孕妇的血浆中含有胎儿游离 DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA),为无创胎儿亲子鉴定技术提供了依据。

无创胎儿亲子鉴定技术选取 SNP 位点进行检测, 用液相交捕获的方法富集 SNP 位点, 通过 高通量测序进行基因分型,最后根据孟德尔遗传规律判断父母与子女之间是否存在亲子关 系。

单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)是第三代遗传学标记,这种遗 传标记是由于单碱基突变使特定核苷酸位置上出现两种碱基, 其中最少的一种在群体中的频 率不少于 1%。SNP 的分布密集,如果以 1%的频率计算,在人基因组中就有 300 万个以上 的 SNP 遗传标记,这可能达到了人类基因组多态位点数目的极限,因此被认为是应用前景 最好的遗传标记物。在医学遗传学、群体遗传学和药物基因组学中有广泛的应用。在法医物 证检验中,也由于 SNP 的含量丰富、遗传稳定,而引起了高度重视。

◎ 背景 游离 DNA - 细胞凋亡产生,部分降解(100-200bp) - 循环血中游离与细胞外的机体内源性 DNA

胎儿游离 DNA 特点: - 含量低 每毫升血浆中游离 DNA 为纳克(10-9g)级,其中胎儿游离 DNA 仅占血浆游离 DNA 总 量的 5%-30%。 - 片断化 胎儿游离 DNA 片断被降解,大小从 75bp-250bp 不等,平均为 166bp。 - 半衰期短 分娩后母体静脉血中胎儿游离 DNA 在 2 小时左右快速降解小时。

◎ 样本 无创胎儿亲子鉴定需提供的样本为: 孕妇静脉血,无需空腹,正常饮食即可抽血;

疑似父亲的样本(血液、血痕、精液、唾液等),需保证样本的纯度,避免混样。

◎ 技术优势 无创:仅需母体静脉血,非侵入性取样 安全:避免胎儿宫内感染及流产风险 准确:采用新一代测序技术,准确率 99.9999% 早期:怀孕 11 周至分娩前即可检测

◎ 注意事项 - 无创胎儿亲子鉴定仅适用于自然受孕的单胎,IVF 非赠卵,不适用双胎或者多胎; - 孕周过小 (实际孕周<12 周) , 因胎儿游离 DNA 浓度过低, 可能影响检测结果的准确性; - 接受过免疫治疗,血制品治疗(包括异体输血,血液透析等),干细胞治疗,移植手术以 及肿瘤患 者,可能会降低该检测结果的准确性; - 近一年内孕妇没有异体输血; - 采集孕妇静脉血,必须使用游离 DNA 专用管。常温运输,严禁冻存。


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