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全基因组关联分析研究进展_论文

浙 江大 学 学 报 ( 农业与生命科学版) 4 1 ( 4 ) : 3 8 5  ̄3 9 3 , 2 0 1 5   J o u r n a l   o f   Z h e j i a n g   Un i v e r s i t y( Ag r i c .8 L   Li f e   S c i . 、   h t t pt | }   . j o u r n a l s . z j u. e d u . c n / a g r   DOI : 1 0 . 3 7 8 5 / j . i s s n . 1 0 0 8 — 9 2 0 9. 2 0 1 5 . 0 3 . 2 4 3   E - ma i l : z d x b n s b @z j u . e d u. c n   全 基 因组关 联分 析 研 究进 展  段 忠 取 ,朱 军   ( 浙 江 大 学 农 业 与 生 物 技 术 学 院 生 物信 息 学研 究 所 , 杭州 3 1 0 0 5 8 )   摘要 全 基 因组 关 联 分 析 ( g e n o me - wi d e   a s s o c i a t i o n   s t u d y , GWAS ) 是 近年来兴起的遗传分 析方 法, 在 人 类 和 动 植  物 复 杂性 状 遗 传研 究 中 已取 得 初 步 成 果 . 本 文论 述 了 GWAS研 究 的基 本 原 理 、 主 要 分 析 方 法及 常 用软 件 , 在 人 类  和 动 植 物 复 杂 性状 研 究 中 的 应 用 ; 分析 了 G w AS研 究 中“ 丢失遗传 率” 的 主 要 影 响 因素 ; 介 绍 了上 位 性 分 析 的 新  策略 和 基 于 GP U 并 行 计 算 和 混 合 线 性 模 型 的分 析 软 件 Q T XN e t wo r k ; 展 望 了 GWAS研 究 的发 展 方 向 .   关 键 词  全基 因 组 关联 分析 ; 复 杂 性 状 ;单 核 苷 酸 多态 性 ;关联 住 点  中 图分 类 号 Q  8 l 1 . 4   文 献标 志 码  A  Re s e ar c h   pr o g r e s s   o f   g e n o me - wi d e   a s s o c i a t i o n   s t u d y.J o u r n a l   o f   Zh @a n g   Un i v e r s i t y( Ag r i c .& Li f e   S c i . 、   2 0 1 5, 4 1 ( 4 ) : 3 8 5—3 9 3   Du a n   Z h o n g q u,Z h u   J u n  ( I n s t i t u t e   o f  Bi o i n fo r ma t i c s ,C o l l e g e   o f   Ag r i c u l t u r e   a n d   B   0   8   ∞z 0 g  , Zh e j i a n g   Un i v e r s i t y,H a n g z h o u   3 1 0 0 5 8 ,C h i n a)   S u mma r y   Wi t h   t h e   a d v e n t   o f   mo l e c u l a r   ma r k e r   t e c h n i q u e s   i n   t h e   p a s t   t wo   d e c a d e s ,g e n o m ̄wi d e   a s s o c i a t i o n   s t u d y( GW AS )wa s   p r o v e d   t o   b e   a n   e f f e c t i v e   t o o l   t o   r e v e a l   g e n e t i c   a r c h i t e c t u r e   o f   c o mp l e x   t r a i t s   i n   h u ma n,a n i ma l   a n d   p l a n t s .GW AS   t y p i c a l l y   f o c u s e s   o n   a s s o c i a t i o n s   b e t we e n   g e n e t i c   ma r k e r s   a n d   q u a n t i t a t i v e   t r a i t s   i n   n a t u r a l   p opu l a t i on s   a nd   t a ke s   a d v an t a ge   of   r e c o m bi na t i on   e ve n t s   i n   t h e   e v o l ut i o na r y   hi s t or y. I n  hum a n, m or e   t ha n   6  0 0 0   v a r i a nt   l oc i   we r e   d i s c o ve r e d   t o   a s s oc i a t e   wi t h> 5 00   qu a nt i t a t i v e   t r a i t s   a nd   c o m pl e x   di s e a s es .I n   a n i ma l s.G W A S  was   c o nd uc t e d   s pe c i a l l y   on   e c o no mi c a l l y   i m po r t a n t   t

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