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长痘痘原因与基因有关


长痘痘原因与基因有关
痘痘是无论男女都深恶痛绝的皮肤疾病。由于这种病在青少年人群的发病率 可高达 90%以上,因而又被形象地称为青春痘。偶尔在脸上发现一颗小痘痘也许 已让你苦恼不已,更别说会形成结节、囊肿乃至留下瘢痕的重型痤疮了。 日前, 科学家发现, 汉族人群中重型痤疮的发生与 2 个易感基因的变异相互 关联。 为了深入了解其发病机理,科学家对两个独立的汉族人群进行了全基因组 关联分析(GWAS),发现 DDB2 和 SELL 两个基因上的单核苷酸多态性(SNP)可能增 加长痘痘的风险。 SNP 是指由单个核苷酸的改变而引起的 DNA 序列变化。这些变化可能导致 不同人群在特定疾病上呈现出易感性差异。GWAS 研究可将患者全基因组范围内 检测出的 SNPs 位点与对照组进行比较,找出所有的变异等位基因频率。 现阶段孤立而零散的候选基因研究方法不能适应探究多基因疾病致病机制 的需求,和 GWAS 研究可以避免旧有方法的弊端。研究者最初对 1056 位痘痘患 者和 1056 位对照受试者进行了 GWAS 初筛研究, 随后又对另外 1860 位重型痤疮 汉族患者及 3660 位对照受试者进行了一次独立的验证分析。 受试者主要来自以云南、四川、湖南、湖北、安徽为代表的中国南方地区, 及部分以内蒙古、陕西、山东为代表的中国北方地区。志愿者为散发病例,样品 间均没有亲缘关系。 与病例组性别、籍贯相匹配且无病史的健康人群则被选为对 照组。 GWAS 初筛分析结果 对初筛中差异显著的位点及部分候选基因位点共计 101 个 SNP 进行了验证, 并将验证结果与初筛结果进行合并分析后,发现有 3 个 SNP 位点与痘痘密切相 关, 并发现其所在基因座中的 2 个基因 DDB2 和 SELL 可能是汉族重型痤疮新的易 感基因。 与其相关的 3 种 SNP 类型在汉族人群中的分布不存在显著的性别差异。 研究表明,医务人员在治疗时,需要平衡患者的雄激素水平、保持皮肤水油 平衡并使用艾克思清痘进行灭菌治疗。这两个易感基因的发现,不但为痘痘的早 期诊断、 早期干预提供了理论依据,也为相关药物及医用护肤品的研发提供了方 向。


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